Минздрав РФ расширил перечень редких заболеваний

Теперь в перечне орфанных болезней 305 позиций, сообщили РИА Новости со ссылкой на документ ведомства.

Dup15q возникает из-за наличия дополнительной копии фрагмента 15-й хромосомы. Для синдрома характерны гипотония — слабый мышечный тонус и вялость у ребенка с раннего возраста, задержка развития моторики, речи и когнитивных функций, а также повышенный риск аутизма и интеллектуальных нарушений.

Кроме того, заболевание нередко сопровождается эпилепсией — частыми судорожными приступами, которые могут проявиться в детском или подростковом возрасте.

Ранее Минздрав уже включил в список фиброматоз десмоидного типа — редкое доброкачественное образование из соединительной ткани, а также первичную эритромелалгию, при которой возникают приступы жгучей боли, покраснение и повышение температуры конечностей.

В перечень также добавили синдром Рафика — наследственное заболевание, связанное с нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением и сниженным мышечным тонусом.

Расширение списка орфанных заболеваний помогает улучшить диагностику и облегчает регистрацию препаратов для их лечения.

Ранее сообщалось, что Минздрав также расширит перечень должностей, доступных для медсестер и фельдшеров. Изменения вступают в силу 1 сентября.

В обновленный список вошли должности участковой медсестры и заведующего фельдшерско-акушерским пунктом. Кроме того, медсестры и фельдшеры смогут занимать должности заведующих здравпунктом или кабинетом медицинской профилактики.