ФМБА создало базу данных популяционных частот генетических вариантов населения РФ

По мнению специалистов агентства, эти генетические данные помогут лучше понять механизмы развития хронических заболеваний, что в дальнейшем приведет к более эффективным методам лечения. В базе данных содержится информация о более чем 550 миллионах уникальных генетических вариантов и их распространенности.

Глава ФМБА Вероника Скворцова подчеркнула, что данная база позволяет не только проводить точную оценку риска развития заболеваний, но и разрабатывать специализированные методы диагностики и прогнозирования. Согласно Скворцовой, на основе этой базы данных можно создать персонализированный генетический профиль для каждого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека.

Эта база данных будет ценным ресурсом для российских ученых, замечают в ФМБА, ранее они использовали информацию из зарубежных баз генетических данных. Кроме того, в России было запатентовано лекарство от болезни Паркинсона, которое воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, кодируемый геном GBA1. Мутации в этом гене увеличивают риск развития патологии в десять раз. В ходе испытаний на клетках пациентов было обнаружено, что активность фермента восстанавливается с помощью разработанной учеными молекулы.